أظهر خمسة من كل ستة أطفال يعانون نوعًا من فقدان السمع الوراثي تحسنًا في السمع والتعرف على الكلام. بعد العلاج بالعلاج الجيني التجريبي. وهذه هي أول تجربة علاج جيني للأطفال الذين يعانون من هذا النوع من فقدان السمع.
معالجة فقدان السمع الوراثي
يؤثر فقدان السمع على أكثر من 1.5 مليار شخص في جميع أنحاء العالم. في حين أن ما يقرب من 60% من حالات فقدان السمع لدى الأطفال تكون وراثية الأصل.
هناك أسباب عديدة للصمم الوراثي. في الدراسة الحالية، ركز الباحثون على شكل جسمي متنحي يسمى DFNB9، ناجم عن طفرات في جين يسمى أوتوفيرلين (OTOF). ينقل بروتين أوتوفيرلين الإشارات الصوتية من الأذن إلى الدماغ. في DFNB9، تؤدي الطفرات في جين OTOF إلى إنتاج أوتوفيرلين معيب.
علاج الصمم الوراثي
على الرغم من أن سبب هذه الحالة معروف جيدًا، إلا أنه لا توجد أدوية متاحة حاليًا لعلاج هذا الصمم الوراثي. ونتيجة لذلك، يتجه الباحثون الآن إلى العلاجات الخلوية والجينية.
الدراسة الحالية. المنشورة في مجلة The Lancet ، هي نتيجة للتعاون بين Mass Eye and Ear وجامعة فودان في شنغهاي، الصين.
وقال الدكتور تشنغ يي تشين. عالم مشارك في مختبرات إيتون بيبودي في ماس آي آند إير وأحد كبار مؤلفي الدراسة: “إذا كان الأطفال غير قادرين على السمع، فإن أدمغتهم يمكن أن تتطور بشكل غير طبيعي دون تدخل” . “إن نتائج هذه الدراسة رائعة حقًا. لقد شهدنا تحسنًا كبيرًا في قدرة الأطفال على السمع أسبوعًا بعد أسبوع، فضلاً عن استعادة القدرة على الكلام.”
قليل من المرضى
يستخدم العلاج الجيني الذي تم تقييمه في هذه الدراسة فيروسًا مرتبطًا بالغدة (AAV). يقوم الفيروس بإدخال نسخة صحية من جين OTOF إلى الأذن الداخلية للمرضى ويتم إعطاؤه كحقنة واحدة أثناء إجراء جراحي.
أشرك الباحثون 6 أطفال في الدراسة يعانون من الصمم التام، والذي تم تعريفه على أنه متوسط عتبة استجابة جذع الدماغ السمعي ( ABR ) لأكثر من 95 ديسيبل. يختبر هذا مدى جودة انتقال الإشارات الصوتية من الأذن إلى جذع الدماغ، ويقدر عتبة حساسية السمع.
وبعد إجراء العلاج الجيني. تمت مراقبة الأطفال لمدة 26 أسبوعًا في مستشفى العيون والأنف والحنجرة بجامعة فودان في الصين. بعد هذه الفترة، أظهر 5 من الأطفال الستة تعافيًا في السمع مع انخفاض قدره 40-57 ديسيبل في اختبار ABR. وأظهر الأطفال أيضًا تحسنًا في إدراكهم للكلام وتحسين قدرتهم على إجراء محادثة عادية.
والجدير بالذكر أن الباحثين لاحظوا 48 حدثًا سلبيًا. على الرغم من أن الأغلبية (96%) كانت ذات درجة منخفضة والباقي كانت مؤقتة دون أي آثار طويلة المدى.
مزيد من التجارب
وبشكل عام، تقدم الدراسة دليلاً على سلامة وفعالية العلاجات الجينية في علاج DFNB9. وتوضح إمكانات هذه العلاجات لأشكال أخرى من فقدان السمع الوراثي وتزيد من فهمنا لسلامة إجراءات الأذن الداخلية هذه.
تسلط الدراسة الضوء أيضًا على استخدام المركبات AAVs المزدوجة التي تحمل نسختين من الجين، حيث أن AAVs عادةً ما يكون لها حد لحجم الجين. وبما أن OTOF يتجاوز هذا الحد. فإن استخدام ناقل فيروسي مزدوج مماثل يمكن أن يبشر بالخير بالنسبة لجينات كبيرة أخرى.
“نحن أول من بدأ التجربة السريرية للعلاج الجيني OTOF . وقال المؤلف المشارك الكبير البروفيسور ييلاي شو من مستشفى العيون والأنف والحنجرة بجامعة فودان: “من المثير أن فريقنا قام بترجمة العمل من البحث الأساسي في نموذج حيواني لـ DFNB9 إلى استعادة السمع لدى الأطفال المصابين بـ DFNB9” . “أنا متحمس حقًا لعملنا المستقبلي على أشكال أخرى من فقدان السمع الوراثي لتوفير العلاج لمزيد من المرضى”.
المشاركون في الدراسة
ويخطط الباحثون لتوسيع التجربة لتشمل مجموعة أكبر من المشاركين. حيث شارك ستة مشاركين فقط في الدراسة، بالإضافة إلى تتبع نتائجهم على المدى الطويل.
قال تشين: “لم يتم العثور على علاج فعال للصمم منذ اختراع زراعة القوقعة الصناعية قبل 60 عامًا”. “هذا إنجاز كبير يرمز إلى حقبة جديدة في مكافحة جميع أنواع فقدان السمع.”
اقرأ أيضًا:
علامات جينية لتتبع الهجرات البشرية.. كيف يكتشف تاريخك الوراثي موطن أجدادك؟