نجح فريق دولي من العلماء في تطوير نموذج ذكاء اصطناعي جديد باسم “popEVE”. قادر على التعرف على الطفرات الجينية البشرية غير المعروفة وتحديد احتمالية تسببها بالأمراض. ما يمثل نقلة نوعية في تشخيص الحالات النادرة وعلاجها.
تفوق على نماذج منافسة مثل AlphaMissense
ووفقًا لوكالة الأنباء الفرنسية يعتمد النموذج على بيانات من مئات الآلاف من الأنواع الحيوانية. وتم تطويره بالتعاون بين علماء من برشلونة وكلية الطب في جامعة هارفارد. مستندًا إلى خوارزمية EVE التي ظهرت عام 2021. وقد تفوق على نماذج منافسة مثل AlphaMissense من شركة جوجل DeepMind.
تحديد الطفرات الأكثر ضررًا
واختبر النموذج باستخدام بيانات جينية تخص 31 ألف عائلة لديها أطفال يعانون اضطرابات نمو شديدة. حيث نجح في تحديد الطفرات الأكثر ضررًا بدقة بلغت 98%. وكشف عن 123 جينًا نشطًا في الدماغ النامي لم يربط سابقًا باضطرابات النمو.
تشخيص الأمراض النادرة
كما أكد الباحث جوناثان فريزر من مركز تنظيم الجينوم في برشلونة. أن النموذج الجديد قد يكون أداة عامة تساعد الأطباء في تشخيص الأمراض النادرة وفهم طرق علاجها.
بينما يتميز popEVE بانخفاض متطلبات الطاقة الحوسبية. مما يجعله مناسبًا للدول ذات الدخل المنخفض والمتوسط. وقد استُخدم بالفعل في السنغال، حيث ساهم في علاج مريض يعاني ضمورًا عضليًا عبر تعزيز مستويات فيتامين B2.
وكان علماء من معهد ماساتشوستس للتكنولوجيا وجامعة هارفارد قد نجحوا في إنشاء خلايا CAR-NK معدلة وراثيًا يمكنها الاختباء من الجهاز المناعي والقضاء على السرطان بشكل أكثر فعالية.
كيف تعمل الخلايا غير مرئية للقضاء على السرطان؟
صممت هذه الخلايا لقمع إشارات رفض الجهاز المناعي وتعزيز قدرتها على قتل الأورام. وقد اختبرت على فئران مؤنسنة، فقضت على السرطان مع تجنب ردود الفعل المناعية الخطيرة.
كما طور العلماء مؤخرًا نهجًا جديدًا وفعالًا لمكافحة السرطان باستخدام خلايا مناعية معدلة وراثيًا أطلقوا عليها خلايا CAR-NK أو القاتلة الطبيعية.
كما تعمل هذه الخلايا بشكل مشابه لخلايا CAR-T، التي يمكن تعديلها للبحث عن السرطان وتدميره. ولكنها تعتمد على نوع مختلف من الخلايا المناعية كأساس لها.
يأتي ذلك بعدما تمكن باحثون في معهد ماساتشوستس للتكنولوجيا وكلية الطب بجامعة هارفارد من تصميم نسخة محسنة من خلايا CAR-NK. التي من غير المرجح أن تتعرض للهجوم من قبل الجهاز المناعي للمريض نفسه. وهي عقبة رئيسية في العلاجات القائمة على الخلايا الحالية.