تدرس جامعة الملك عبد الله للعلوم والتقنية “كاوست”، في إطار تطوير منظومة أبحاثها العلمية؛ تطوير نظام تسلسل جيني جديد يُدعى نانو رينجر “NanoRanger”.
يعد هذا النظام أداة تشخيصية حديثة لتحديد الطفرات المسببة للأمراض الوراثية؛ وتقديمه أداة أقل تكلفة وأسرع للمرضى الذين يعانون من أمراض وراثية غير معروفة الطفرة. وذلك بالتعاون مع مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث.
“كاوست” تطور نظام تسلسل جيني جديدًا
وشملت الأمراض الوراثية التي تمت دراستها باستخدام تقنية التسلسل الجيني الجديدة العديد من الأمراض؛ منها الأمراض المندلية. وهي عبارة عن أمراض ناجمة عن خلل في جين واحد. ويُعد ضمور العضلات والأنيميا المنجلية “فقر الدم” مثالين على الأمراض المندلية.
كما شملت أكثر من 80% من الأمراض النادرة التي يعاني منها أكثر من 400 مليون شخص حول العالم.
نتائج دراسة كاوست
وتوصلت الدراسة إلى أنه يتم تمثيل كل جين من الجينات، التي يزيد عددها على 60 ألف جين في جسم الإنسان، بنسختين من الأليل؛ وهو نسخة أو شكل بديل للجين أو موقع كروموسومي؛ أحدهما من الأم والآخر من الأب.
وتوجد الطفرات تقريبًا في كلا الأليلين في معظم الأمراض المندلية، وفي حالة لو كانت الطفرة موجودة في أليل واحد فقط يكون الشخص حاملًا للمرض. حيث لا يصاب به ولكن ذريته معرضة للخطر.
وإذا كان كلا الوالدين يحملان المرض فقد ينقلان هذه الطفرة الجينية؛ ونتيجة لذلك فإن عائلة الشخص الذي يعاني من مرض مندلي لديها عدد أكبر بكثير من حاملي المرض.
لذلك يظهر في المجتمعات التي ينتشر بها زواج الأقارب معدل مرتفع جدًا للأمراض المندلية التي تكون في العادة مسؤولة عن وفيات الرضع واعتلالهم في الدول العربية.
استخدام نظام “نانو رانجر”
وعلى الجانب الآخر أوضح البروفيسور مو لي؛ الأستاذ بجامعة “كاوست” المطور لمختبر نظام “نانو رانجر”، أنه خلال هذه الدراسة تمت معرفة الكثير عن الأمراض المندلية من خلال عملية التسلسل الجيني.
في حين أشار إلى أنه لا يزال هناك الكثير من الأمراض الأخرى غير المشخصة وتتطلب تسلسلًا طويل القراءة لتشخيصها بدقة. بينما عدّ التسلسل الجيني أداة قياسية في علم الوراثة الطبية.
وأضاف أن التسلسل الجيني الأصلي استند إلى التسلسل قصير القراءة. الذي قدم معلومات قيّمة عن الأمراض الوراثية. ومع ذلك فإن التسلسل قصير القراءة غير قادر على تحليل بعض التراكيب المعقدة في الحمض النووي.
بما في ذلك تلك الموجودة عادةً في الأمراض المندلية النادرة. لذا تأتي أهمية التسلسل طويل القراءة في سد هذه الثغرات المعرفية، ولكنه أكثر تكلفة وتطلبًا من الناحية التقنية.
أهمية التسلسل طويل القراءة
وقال “مو لي” إنه استنادًا إلى تقنيات التسلسل الجيني طويل القراءة الموجودة حاليًا. يوفر نظام “نانو رانجر” عملية أسرع وأبسط للكشف عن الطفرات في الحمض النووي، مثل: المتغيرات البنيوية فيه، وبدقة “القاعدة”.
وتابع: لإدراك مدى صغر هذه الدقة يتكون الحمض النووي البشري من سلسلة تضم أربعة أنواع من القواعد. ويبلغ طول الجينوم البشري أكثر من 6 مليارات قاعدة.
وعلاوة على ذلك فإن أي طفرة حتى في قاعدة واحدة تكفي للتسبب في الإصابة بمرض مزمن مثل: الأنيميا المنجلية أو التليف الكيسي.
وتم اعتماد تقنية “نانو رانجر” لتحسين العديد من العمليات في التسلسل الجيني المستخدم، وباستراتيجيات بسيطة في البيولوجيا الجزيئية لتحديد المناطق الجينومية التي يُشتبه في أنها تحتوي على طفرات جينية معقدة.
واستطرد: لإظهار الفوائد الطبية لهذه التقنية التي استخدمها علماء “كاوست” تم تحليل عينات سريرية من 13 مريضًا بصفتها جزءًا من تعاون بحثي مع البروفيسور فوزان الكريع. من مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث.
وحددوا تشوهات جينية لم يكن بالإمكان اكتشافها في السابق، ومن ثم يمكن أن يوفر “نانو رانجر” تشخيصًا ليس فقط للمريض. ولكن أيضًا للآباء والأمهات الذين ربما لم يدركوا أنهم حاملون لأمراض وراثية وما يجلبه ذلك من أخطار على نسلهم.
اختبار الدراسة
وأكد البروفيسور مو لي أنه باستخدام المعلومات المكتسبة من “نانو رانجر”. اختار زوجان -خلال الدراسة- الحمل عن طريق الإخصاب في المختبر لضمان عدم وراثة طفلهما لمرض يحمل كلاهما الطفرة المسببة له.
ويتيح ذلك التحليل إجراء مزيد من الاختبارات والتحاليل المختلفة الأخرى.
المصدر